Varseq

Recursos:

• FLUXOS DE TRABALHO INTUITIVOS E REPETÍVEIS

O software VarSeq fornece um poderoso mecanismo de filtragem e anotação para filtrar grandes conjuntos de dados de variantes. Usando uma cadeia de filtros, você pode restringir rapidamente sua lista de variantes àquelas com maior probabilidade de serem de seu interesse.

• FONTES DE ANOTAÇÕES LÍDERES DO SETOR

Após a importação de dados, as anotações são aplicadas automaticamente com base nas configurações pré-configuradas. Anotações adicionais podem ser adicionadas a qualquer momento durante o processo de análise.

• ESTATÍSTICAS DE COBERTURA

O VarSeq fornece métricas de cobertura em duas formas. Primeiro, cada variante exibe dados sobre a região em que reside. Essa associação permite que variantes de regiões suspeitas sejam sinalizadas ou filtradas, o que pode ajudar a evitar falsos positivos.

• ANOTAÇÕES DE VARIANTES DE GRAU CLÍNICO

Incluído no VarSeq está a funcionalidade semelhante ao SnpEff ou Variant Effect Predictor. Cada variante é mapeada para todas as transcrições sobrepostas e informações sobre a região onde está localizada (exon, íntron, intergênico, etc.), ontologia de sequência (frameshift, sinônimo, etc.) e notação HGVS (g ponto, c ponto e p ponto) é fornecido.

• VISUALIZAÇÃO

Como o GenomeBrowse está integrado ao VarSeq, é fácil verificar a cobertura em seus amplicons. Basta adicionar seus arquivos BAM e BED ao seu projeto e inspecionar os pileups diretamente. 

• SEM CURVA DE APRENDIZADO

Importe seus dados, selecione um fluxo de trabalho e comece a explorar. É tão simples! Nenhum upload de dados. Nenhuma seleção de parâmetro complicada.